先天性巨结肠是新生儿常见的消化道发育畸形，发病率约为1/5000，男孩多于女孩。该病主要由于结肠末端缺乏神经节细胞，导致肠道持续性痉挛，粪便难以通过，近端结肠因此被动扩张、肥厚。

新生儿主要表现为出生后24~48小时内无胎便排出或排出延迟，后续出现进行性腹胀、呕吐（可能含胆汁）及便秘。婴幼儿期主要表现为慢性便秘和腹胀，可能伴随发育迟缓、营养不良，开云app登录入口部分患儿可出现腹泻与便秘交替。

医生通常会根据临床表现初步判断，同时结合以下检查确诊：

1. X线钡剂灌肠造影 常为初步筛查手段，可显示痉挛段、移行段和扩张段。

2. 直肠肛管测压 检查直肠肛门的抑制反射是否消失。

3. 直肠黏膜活检 通过病理检查确认肠壁神经节细胞缺如，是诊断的金标准。

治疗原则是解除肠道梗阻，开云包括保守治疗和手术治疗。

1. 保守治疗 适用于短段型或过渡期，包括肛门扩肛、生理盐水灌肠（注意出入量平衡，防止水中毒）及使用缓泻药物，但无法根治。

2. 手术治疗 目前多采用微创手术（如腹腔镜辅助手术），创伤小、恢复快。对于情况严重的患儿，可能需先进行结肠造瘘，待情况稳定后再行根治术。

1. 饮食管理 初期遵医嘱进行喂养，逐步过渡。注意观察排便情况。

2. 肛门护理 坚持术后扩肛，预防肛门狭窄。注意保持肛周皮肤清洁干燥。

3. 随访观察 定期复查，监测排便功能、生长发育及有无并发症（如小肠结肠炎）。

【重要提醒：本文出于科普之目的仅供参考，不作为诊断、诊疗之依据，具体请就医并遵医嘱】

【来源：湖南省儿童医院胎儿与新生儿外科 龚潇华】

【编辑：YT 】